Palavras-chave: Aconselhamento genético, alterações cardíacas congênitas, síndrome rara, Cromossomo 8, Monossomia 8p, Deleção 8p23, Deleção Intertiscial 8p23.1 e Duplicação 8p23.1.

Marina S. R. Almeida

Consultora Ed. Inclusiva, Psicóloga Clínica e Escolar

Neuropsicóloga, Psicopedagoga e Pedagoga Especialista

CRP 41029-6

INSTITUTO INCLUSÃO BRASIL

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Entendendo o Cromossomo 8

O Cromossomo 8 ou Monossomia 8p é uma doença cromossômica rara caracterizada por deleção monossômica. Portanto, é a pessoa que apresenta um cromossomo a menos em relação ao diplóide normal de uma porção do oitavo cromossomo.

Na CID10 – Classificação Internacional de Doenças, a síndrome cromossômica 8p é considerada como CID 10 – Q 93.5 – Outras deleções parciais de cromossomo e Duplicação da Deleção 8p23.1 CID 10 92.3 Trissomia Parcial Minor. Não há classificação específica por serem síndromes raras.

Alterações no Cromossomo 8 poderão apresentar outras formas de acidentes genéticos considerados como sinônimos:

  • Síndrome 8p, parcial;
  • Cromossomo 8, síndrome de Depressão 8p, Parcial;
  • Cromossomo 8, Deleção Parcial do Braço Curto;
  • Cromossomo 8, Monossomia Parcial 8p;
  • Del (8p) síndrome Parcial;
  • Monossomia Distal 8p;
  • Monossomia Parcial de 8p;
  • Síndrome do Terminal 8p (8p21 a 8p23-pter);
  • Incluído: Deleção 8p23, Deleção Intersticiais 8p23.1 e 8p23.2, Duplicação 8p23.1

Características

Os sintomas e achados associados podem variar muito de alcance e gravidade em cada caso. No entanto, as características mais comuns incluem:

  • Anormalidades cardíacas pré-natais – defeitos septais, defeitos atrioventriculares, estenose pulmonar;
  • Deficiência de crescimento;
  • Deficiência intelectual de leve a moderada;
  • Malformações do crânio como, por exemplo, microcefalia;
  • Dismorfias faciais – dobras verticais da pele que podem cobrir os cantos interiores dos olhos – dobras no epicanto;
  • Alterações na formação dos genitais em homens: alterações no desenvolvimento dos testículos (não conseguem descer para a estrutura conhecida como escroto – criptorquidismo), atividade deficiente dos testículos (hipogonadismo) e ou colocação anormal da abertura urinária (hipospadias), como na parte inferior do pênis;
  • Muitos indivíduos afetados podem ter um pescoço excepcionalmente curto;
  • Alterações no tórax, como por exemplo, um amplo peito e ou amplamente proeminentes;
  • Hérnia diafragmática congênita;
  • Mamilos subdesenvolvidos (hipoplásicos) em mulheres;
  • Alterações neuropsiquiátricas: Transtorno de Déficit Atenção e Hiperatividade, Transtorno do Espectro Autista, Transtorno de Ansiedade, comportamentos impulsivos e comportamentos disruptivos;
  • Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor;
  • Atraso no desenvolvimento da linguagem;
  • Outras características encontradas: alterações craniofaciais adicionais também podem estar presentes, mas tendem a tornarem-se menos evidentes com a idade, como um nariz curto e largo, uma ponte nasal baixa e ampla, pequena mandíbula. Dificuldades de acuidade visual, orelhas incomuns, sobrancelhas em arco e testa mais larga e baixa.

Marcadores da síndrome 8p

Os marcadores podem ser extremamente variáveis. No entanto, em muitos casos, há atrasos de crescimento durante o desenvolvimento fetal, bem como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor pós-natal.

A síndrome também é comumente associada à deficiência intelectual leve, embora um atraso mais significativo possa ser observado em alguns casos. Além disso, outros casos foram descritos em que os indivíduos afetados possuem inteligência normal.

A Monossomia 8p também pode ser caracterizada por atrasos na aquisição de habilidades neuropsicomotoras, como alterações no desenvolvimento da marcha, coordenação motora global e viso-motora. Também encontramos alterações na aquisição da linguagem. Além disso, os problemas comportamentais e de humor são comumente observados durante a infância, como comportamentos hiperativos, impulsivos, explosões de agressividade e ansiedade.

Em muitos casos, a Monosomia 8p também é caracterizada por várias malformações estruturais do coração presentes no nascimento, são os defeitos congênitos do coração. Tais defeitos podem incluir uma abertura anormal na parede (septo) que separa as duas câmaras cardíacas inferiores como, por exemplo, defeitos do septo ventricular ou auricular ou onde a parede entre os átrios une a parede entre os ventrículos como o defeito do septo atrioventricular, impedindo que algum sangue rico em oxigênio circule através dos pulmões e potencialmente levando a aumento da pressão arterial nos pulmões, levando a hipertensão pulmonar.

Em alguns casos, defeitos cardíacos adicionais podem estar presentes, como o subdesenvolvimento (hipoplasia) do ventrículo direito; estreitamento anormal (estenose) da abertura entre a artéria pulmonar e o ventrículo direito (estenose pulmonar); e ou outras anormalidades.

Naqueles com defeitos cardíacos congênitos, os sintomas e achados associados podem variar, dependendo do tamanho e extensão, natureza e ou combinação de malformações cardíacas presentes e outros fatores.

Alguns indivíduos que possuem problemas cardíacos poderão estar sem sintomas aparentes (assintomáticos). No entanto, em outros casos, os sintomas e achados podem incluir dificuldades de alimentação, mau crescimento, dificuldade respiratória (dispneia), transpiração profusa, infecções pulmonares recorrentes, capacidade prejudicial do coração para bombear sangue de forma eficiente para os pulmões e o resto do corpo (insuficiência cardíaca), descoloração azulada da pele e mucosas (cianose), aumento do coração e / ou outras anormalidades.

Em casos graves, a doença cardíaca congênita pode levar a complicações potencialmente fatais.

Fenótipo clínico e comportamental

A descoberta de que a maioria dos casos de exclusão intersticial 8p foi publicada nos últimos anos sugere que esta condição é mais frequente do que se pensava anteriormente.

A condição está associada a defeitos cardíacos, tipicamente na forma de Defeitos do Septo Átrioventricular – DSAV. Outras manifestações importantes incluem microcefalia, retardo do crescimento intrauterino e deficiência intelectual.

O fenótipo comportamental nestas pessoas acometidas é descrito como apresentando explosões repentinas e extremas de agressividade com as pessoas (gritar, bater, morder, beliscar, pisar no pé, empurrar) eventualmente acompanhadas de comportamento desruptivo (atirar objetos, quebrar ou chutar objetos ou móveis), baixa tolerância à frustração, comportamento de oposição, hiperatividade e déficit na concentração.

Etiologia

Nos casos de cromossomo 8, Monosomia 8p, há supressão de uma porção final (distal) do braço curto (p) do cromossomo 8. “Distal” indica o afastamento ou o mais distante de um ponto de referência específico, ou seja, o cromossomo centrômero.

Os cromossomos são encontrados no núcleo de todas as células do corpo. Eles carregam as características genéticas de cada indivíduo. Os pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22, com um 23º par desigual de cromossomos X e Y para homens e dois cromossomos X para mulheres. Cada cromossomo tem um braço curto designado como “p”, um braço longo identificado pela letra “q” e uma região estreitada na qual os dois braços estão unidos (centrômero).

Os cromossomos são subdivididos em bandas que são numeradas para fora do centrômero. Por exemplo, a porção distal do braço curto do cromossomo 8 (8p), às vezes referida como “8p”, inclui bandas 8p21 a 8p23; o fim ou “terminal” de 8p é conhecido como “8pter”.

As pessoas com essa síndrome cromossômica têm o comprimento e a localização da região monossômica de 8p variável, potencialmente afetando a amplitude e gravidade dos sintomas e achados associados.

Na literatura médica encontramos casos relatados que incluíram exclusões começando nas faixas 8p21, 8p22 ou 8p23 (ponto de interrupção) que podem se estender a 8pter (ou seja, eliminações do terminal) ou podem ser intersticiais. “Intersticial” significa situado entre, como entre outras regiões de um cromossomo.

Alguns casos também foram relatados em que certas deleções intersticiais mais “proximais” de 8p podem estar associadas a características particulares da síndrome. Também encontramos relatos de casos com deleção proximal, que é o oposto do termo distal, indica mais perto ou mais próximo de um determinado ponto de referência do centrômero.

Os pesquisadores mapearam um gene conhecido como “GATA4” que se localiza no braço curto do cromossomo 8 (8p23.1), supostamente controla a expressão de outros genes envolvidos no desenvolvimento cardíaco.

Evidências sugerem que a deficiência ou interrupção do GATA4 pode contribuir para certos defeitos cardíacos congênitos observados em alguns indivíduos com deleções distal de 8p envolvendo 8p23.1. Por exemplo, em um estudo de pacientes com deleções da banda 8p23.1, os pesquisadores demonstraram que os indivíduos afetados com defeitos cardíacos associados tinham apenas uma cópia do gene GATA4, enquanto que outro paciente sem defeitos cardíacos conhecidos possuía as duas cópias do gene.

Do ponto de vista genético, na maioria dos casos, o cromossomo 8, Monossomia 8p parece ser causado por erros espontâneos, muito precoces no desenvolvimento embrionário que ocorrem por razões desconhecidas (esporadicamente). Nesses casos, os pais da criança afetada geralmente têm cromossomos normais e um risco relativamente baixo de ter outro filho com a anormalidade cromossômica. No caso de acidentes envolvendo 8p23.1 podem ocorrer  novamente em 50% dos casos.

Também foram relatados casos raros que parecem resultar de uma “translocação equilibrada” em um dos pais. As translocações ocorrem quando partes de certos cromossomos se rompem e são rearranjadas, resultando em mudança de material genético e um conjunto alterado de cromossomos. Se um rearranjo cromossômico é equilibrado, o que significa que ele consiste em um conjunto alterado, mas equilibrado de cromossomos, geralmente é inofensivo para o transportador. No entanto, tal rearranjo cromossômico pode estar associado a um risco aumentado de desenvolvimento cromossômico anormal na prole do transportador.

A análise cromossômica e o aconselhamento genético são tipicamente recomendados para os pais de uma criança afetada para ajudar a confirmar ou excluir a presença de uma translocação equilibrada ou outro rearranjo cromossômico envolvendo o cromossomo 8 em um dos pais e outros irmãos.

Incidência

A síndrome rara do Cromossomo 8, Monosomia 8p parece afetar homens e mulheres em números relativamente iguais, independente da etnia. Uma vez que a desordem foi originalmente descrita em 1973. Atualmente mais de 100 casos foram relatados na literatura médica.

A sua prevalência é desconhecida, mas as deleções 8p23.1 são raras. Mais de 50 casos de intersticial ou terminal 8p23.1 foram relatados sem uma discrepância notável de gênero.

Os relatos de casos em sua maioria são descritos do ponto de vista do impacto e sequelas do acidente genético na idade gestacional, pós-parto, infância e posteriormente na vida adulta.

Apenas encontramos informações no portal da Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group, Reino Unido, através de um Livreto Informativo 8p23 e Deleção 8p23 (2009). Este informativo descreve dados objetivos sobre os marcadores genéticos, comportamentais e o desenvolvimento ao longo da vida – infância, adolescência e vida adulta das pessoas acometidas pela síndrome rara Duplicação 8p23 e Deleção 8p23.

Diagnóstico diferencial

Os sintomas dos seguintes distúrbios podem ser semelhantes aos do Cromossomo 8, Monossomia 8p. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

A síndrome de Velocardiofacial (VCFS) é uma doença genética rara caracterizada por um espectro de anormalidades que podem variar de um caso para o outro e se confundirem com a síndrome 8p.

A desordem é mais frequentemente caracterizada por características craniofaciais distintas, incluindo fechamento incompleto do telhado da boca (fenda do palato), dobras de pálpebras estreitas (fissuras palpebrais), malformações proeminentes do nariz e do maxilar; defeitos cardíacos congênitos, particularmente defeitos do septo ventricular; baixo tom de músculos voluntários (esqueleto) durante a infância; e / ou dificuldades de aprendizagem. Menos características comuns podem incluir atraso no desenvolvimento intelectual; baixa estatura; níveis temporariamente baixos de cálcio no sangue durante o período do recém-nascido (hipocalcemia neonatal); mãos e dedos incomuns (sindactilia); e hérnia inguinal ou umbilical.

Em lactentes com uma hérnia inguinal, há protrusão (hérnia) de uma porção do intestino no canal que passa por camadas musculares mais baixas da parede abdominal.

Nos homens, o canal inguinal é a passagem tubular através da qual os testículos normalmente desciam do abdômen para o escroto antes do nascimento. Uma hérnia umbilical é uma protrusão coberta de pele do intestino e a dobra da membrana gordurosa na frente do intestino através de um defeito na parede abdominal no umbigo (ou seja, o umbigo, onde o cordão umbilical se juntou ao abdômen fetal).

As anormalidades ocasionais associadas ao VCFS podem incluir a turvação das lentes dos olhos (catarata); anormalidades dos vasos sanguíneos das membranas internas mais ricas nos nervos dos olhos; subdesenvolvimento ou ausência do timo; e ou outras características, visto que o timo é um órgão de tecido linfoide que tem a função de desempenhar um papel na resposta imune do corpo até a puberdade.

O VCFS pode parecer ocorrer aleatoriamente por razões desconhecidas (esporadicamente) ou pode ser familiar, com herança autossômica dominante.

O distúrbio geralmente parece resultar da supressão de parte do braço longo do cromossomo 22 (22q11).

No entanto, alguns casos também foram descritos em que anormalidades cromossômicas diferentes da Monossomia 22q11 foram associadas com características do VCFS; por exemplo, em um caso, uma criança com Deleção 8p23.1-pter apresentou características semelhantes às vistas no VCFS.

O VCFS pode parecer ocorrer aleatoriamente por razões desconhecidas (esporadicamente) ou pode ser familiar, com herança autossômica dominante.

Distúrbios cromossômicos adicionais podem ser caracterizados por sintomas e achados semelhantes aos associados ao Cromossomo 8, Monossomia 8p. O teste de análise molecular é necessário para confirmar a anormalidade cromossômica específica presente.

Diagnóstico e Prognóstico

Em alguns casos, o diagnóstico de Cromossomo 8, Monossomia 8p pode ser sugerido antes do nascimento (pré-natal) por testes especializados, como ultrassom, amniocentese e ou amostragem de vilo coriônica. Durante a ultrassonografia fetal, as ondas sonoras refletidas criam uma imagem do feto em desenvolvimento, o que revela potencialmente determinados achados característicos que sugerem transtorno cromossômico ou outras anormalidades. Com amniocentese, uma amostra de fluido que envolve o desenvolvimento do feto é removida e analisada, enquanto a biópsia vilo coriônica envolve a remoção de amostras de tecido de uma porção da placenta. As análises cromossômicas realizadas em tais amostras de fluídos ou em tecidos podem revelar a presença de Monossomia 8p.

O Cromossomo 8, Monossomia 8p pode ser diagnosticado e ou confirmado após o nascimento por uma avaliação clínica completa, identificação de achados físicos característicos, análise de mapeamento completo cromossômica e outros testes especializados.

Uma avaliação cardíaca completa também pode ser aconselhada a detectar quaisquer anormalidades cardíacas que possam estar presentes. Essa avaliação pode incluir um exame clínico completo; avaliação de sons cardíacos e pulmonares com um estetoscópio; estudos de raios-x; testes que registram as atividades elétricas do músculo cardíaco como a eletrocardiografia; uma técnica na qual as ondas sonoras são direcionadas para o coração, permitindo a avaliação do movimento cardíaco e da estrutura do coração, como o exame de ecocardiograma ou outras medidas.

Por sua vez, devido aos defeitos cardíacos congênitos serem comumente associados à Monossomia 8p, sugere-se que os pais e a criança sejam encaminhados para avaliação com um médico geneticista.

As Deleções 8p23.1 geralmente não são detectadas em uma cariotipagem padrão e só serão detectadas com mais frequência em uma cariotipagem molecular. As técnicas moleculares podem ser utilizadas para a caracterização genética da deleção através dos exames: FISH, MLPA, aCGH.

A deleção cromossómica 8p23 apresenta um espectro clínico variável que se deve à extensão da deleção ou da região do ponto de quebra do material genético.

O diagnóstico diferencial inclui Monossomia 22q11- síndrome Velocardiofacial – VCFS. Uma análise cromossômica precisa confirmar o diagnóstico diferencial.

A maioria das Deleções 8p23.1 ocorre novamente. No entanto, os pais também podem ser portadores e transmitir o rearranjo cromossômico aos seus filhos, com risco de 50% para cada criança.

Aconselhamos que a análise cromossômica deva ser realizada para todas as crianças que são diagnosticadas com certas anomalias cardíacas em associação com malformações faciais ou uma cabeça invulgarmente pequena microcefalia ou ambas.

Alertamos que o exame de cariótipo padrão não detecta alterações do Cromossomo 8, há necessidade de exames de mapeamento genético molecular completo dos pais, criança e irmãos.

Verificou-se que o diagnóstico precoce e o acesso às principais terapias de desenvolvimento destinadas a obter o melhor resultado no desenvolvimento são benéficos.

A expectativa de vida é normal, desde que não haja anomalia cardíaca congênita significativa ou hérnia diafragmática.

Tratamentos

O tratamento do Cromossomo 8, Monossomia 8p é direcionado para os sintomas específicos que são evidentes em cada indivíduo.

Esse gerenciamento de doenças pode exigir os esforços dos pais e coordenados por uma equipe de profissionais médicos: pediatra, neonatologista, cirurgião cardiovascular, cardiologista; geneticista, e outros profissionais de saúde como neurologista, psiquiatra, psicólogo, neuropsicólogo, psicopedagogo, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, ortopedista e oftalmologista.

O aconselhamento genético também será benéfico para famílias de crianças afetadas.

Para os indivíduos afetados com defeitos congênitos do coração, o tratamento com certos medicamentos, intervenção cirúrgica e ou outras medidas podem ser necessários. Em alguns casos, os médicos também podem recomendar o reparo cirúrgico ou a correção de certas malformações craniofaciais, defeitos genitais e ou outras malformações associadas ao transtorno. Os procedimentos cirúrgicos específicos realizados dependerão do tamanho, natureza, gravidade e combinação de anormalidades anatômicas, seus sintomas associados e outros fatores.

Os serviços de intervenção precoce também podem ser importantes para garantir que as crianças afetadas atinjam seu potencial de desenvolvimento e bom prognóstico acadêmico. A maioria das crianças frequentam escolas regulares com apoios de profissionais especializados no contra turno. Atividades desportivas e laborais ajudam estas crianças a adquirirem habilidades sociais, motoras e capacidade criativa.

Alguns pacientes com Deleção 8p23 e 8p23.1 precisarão fazer uso de medicações para controlar os aspectos neuropsiquiátricos e fenótipos comportamentais presentes, como Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade, Transtorno do Espectro Autístico, Transtorno de Ansiedade, alterações no humor e comportamentos disruptivos.

Os serviços especializados podem ser benéficos para um prognóstico positivo e evolutivo da criança, incluem: pediatra, neurologista, psiquiatra, educação especializada, psicoterapia, orientação psicológica para os pais, psicopedagogia, fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional e outros serviços médicos, como ortopedista e oftalmologista, serviços sociais e ou vocacionais dependendo de cada caso.

 

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Webmd, https://www.webmd.com/children/chromosome-8-monosomy-8p2

 

Contatos para pesquisa:

A Universidade de Columbia, EUA está fazendo pesquisa em crianças diagnosticadas com alterações cromossômicas 8p. Eles estão pedindo a todos 8p pais para enviar um e-mail para o seu filho com ou sem nomes anexados a vo2160@cumc.columbia.edu O Dr. Volkan está encarregado disso.

A Unique, no Reino Unido cadastra pessoas com a síndrome 8p23. Basta enviar um e-mail para info@rarechromo.org e encorajar qualquer outra pessoa cujo filho (ou si próprio) tenha um raro transtorno de cromossomos para colaborar com a comunidade de pesquisa e receber informações, apoio e orientações.

 

Organizações de Síndromes Raras

Chromosome Disorder Outreach, Inc.

PO Box 724

Boca Raton, FL 33429-0724 EUA

Telefone: (561) 395-4252

E-mail: info@chromodisorder.org

Website: http://www.chromodisorder.org/

 

American Heart Association

Dallas, TX 75231

Telefone: (214) 784-7212

Sem taxa: (800) 242-8721

E-mail: Review.personal.info@heart.org

Website: http://www.heart.org

 

Carniofacial Fundacion of América

975 East Third Street

Chattanooga, TN 37403

Telefone: (423) 778-9176

Sem taxa: (800) 418-3223

E-mail: terry.smyth@erlanger.org

Site: http://www.craniofacialfoundation.org/www

 

GARD – Genetic and Rare Diseases Gard Information Center

Caixa postal 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Telefone: (301) 251-4925

Sem taxa: (888) 205-2311

Site: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

 

March of Dimes

1275 Mamaroneck Avenue

White Plains, NY 10605

Telefone: (914) 997-4488

Email: AskUs@marchofdimes.org ou questions@nacersano.org

Site: http://www.marchofdimes.org e nacersano.org

 

The Arc

1825 K Street NW, Suite 1200

Washington, DC 20006

Telefone: (202) 534-3700

Sem taxa: (800) 433-5255

E-mail: info@thearc.org

Site: http://www.thearc.org

 

UNIQUE – Rare Chromosome Disorder Support Group

G1 The Stables

Station Road West

Oxted, RH8 9EE Reino Unido

Telefone: 004401883723356

E-mail: info@rarechromo.org

Site: http://www.rarechromo.org/html/home.asp

 

Vidas Raras Instituto – Brasil

Site: http://www.vidasraras.org.br/site/

E-mail: vidasraras@vidasraras.org.br
Telefone: (11) 2414-3060
São Paulo/SP Brasil